La pharmacogénomique et les biomarqueurs
Scientifiquement parlant, la médecine personnalisée est connue sous le nom de pharmacogénomique (interaction entre les médicaments et les gènes), soit l'étude des facteurs génétiques qui établissent la façon dont une personne réagira à un médicament. Les biomarqueurs sont des molécules biologiques présentes dans le sang, dans les liquides corporels et les tissus organiques ou dans la tumeur elle-même. Les biomarqueurs peuvent témoigner d’un processus normal ou anormal, ou de la présence d’un trouble ou d’une maladie. La tension artérielle, par exemple, est généralement reconnue comme étant un biomarqueur, car une corrélation a été établie entre une tension artérielle élevée et la survenue de maladies cardiovasculaires.
Les biomarqueurs se divisent en deux catégories, soit les biomarqueurs prédictifs et les biomarqueurs pronostiques. Un biomarqueur pronostique peut être utilisé pour déterminer l’évolution clinique d’une maladie, comme la probabilité de survie, de récidive ou de réponse favorable au traitement.
Un biomarqueur prédictif est un biomarqueur qui est présent dans l’organisme avant l’apparition de la maladie et qui permet d’en prédire l’évolution clinique. La valeur prédictive de ce biomarqueur peut être positive ou négative. Ainsi, l’oncogène KRAS peut être considéré comme un biomarqueur prédictif négatif de la réponse au traitement par une classe de médicaments inhibant le récepteur du facteur de croissance épidermique ou EGFR (de l’anglais epidermal growth factor receptor). Son analyse peut en effet permettre d’établir quels sont les patients qui sont peu susceptibles de répondre au traitement par un inhibiteur de l’EGFR.
L’utilisation des biomarqueurs
Au cours des dernières années, les importantes percées réalisées à l’égard de la compréhension des mécanismes de la biologie humaine ont mené à la découverte de nouveaux médicaments ciblés qui peuvent avoir une incidence sur la maladie. En règle générale, l’innocuité et la tolérabilité d’un médicament ciblé sont testées au cours des premières phases des essais cliniques, alors que l’efficacité d’un médicament n’est habituellement évaluée qu’aux dernières phases de son développement.
Or, les chercheurs peuvent maintenant avoir recours à la pharmacogénomique afin d’assurer la mise au point de médicaments de façon plus efficiente. En utilisant les biomarqueurs, ils peuvent étudier l’action du médicament dans l’organisme, ce qui leur permet de prendre des décisions beaucoup plus tôt dans le processus quant au développement ultérieur des molécules dans le cadre d’essais cliniques.
On peut aussi recourir aux biomarqueurs pour diagnostiquer une maladie ou pour sélectionner des patients en vue d’un traitement. À mesure que la recherche progresse, notre compréhension du rôle des biomarqueurs dans la prise en charge de diverses maladies, comme le cancer, les maladies cardiovasculaires, les troubles neurologiques, les troubles du métabolisme, les maladies auto-immunes ou inflammatoires, évolue elle aussi.